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欧宝官网体育app:骨骼健康 钙化性关节炎是中年姐妹低磷酸酯酶症的唯一临床表现
发布时间:2022-08-15 06:46:36 来源:欧宝app下载 作者:欧宝体育官方首页

  低磷酸酯酶症 (HPP) 是一种先天性代谢紊乱,其特征是由组织非特异性 ALP 同工酶 (TNSALP) 基因内的功能丧失突变引起的低血清碱性磷酸酶 (ALP) 活性。

  在 HPP 中,无机焦磷酸盐 (PPi)(一种 TNSALP 底物和矿化抑制剂)的细胞外积累经常导致牙齿过早脱落,并经常导致佝偻病或骨软化症。

  在受影响的成年人中,过量的 PPi 有时还会导致二水焦磷酸钙 (CPPD) 沉积、PPi 关节病或假性痛风,或者当这种情况称为钙化性关节炎 (CP) 时,羟基磷灰石晶体在韧带或关节周围出现看似矛盾的沉积。

  除此之外,他们的健康状况良好,包括没有异常牙齿疾病、骨折或假性骨折的病史。主要通过超声评估在有症状的区域发现钙化沉积物,但也需通过放射学确认。

  所有三个姐妹的血清总 ALP 和骨特异性 ALP 水平低、高磷血症,以及 TNSALP 底物 5-磷酸吡哆醛的血清浓度升高,这些都是 HPP 的特征。

  三名西班牙姐妹,年龄在 43 至 52 岁之间,每人在年轻时都出现肩部、肘部、腕部、臀部或跟腱和其他部位反复发作的疼痛。否则,他们报告身体状况良好。没有人接受过双膦酸盐。

  如图,在姐妹中,她遭受了最严重、多灶性和频繁发作的疼痛。随后,由于多个关节周围部位的慢性疼痛,我们还关注了 2 号姐妹。3 号姐妹在持续数月的健康间隔期间出现急性疼痛发作。

  1 号姐妹的右肩和骨盆的前后位 X 光片(如图 A、B)显示钙沉积在右侧大结节附近(可能在肩袖内)和右侧大转子和双侧坐骨结节附近(可能在肩袖内)臀肌腱插入和腘绳肌腱起点,分别)。然后,与放射线照相相比,强调了症状区域的超声评估(Esaote,MyLab 70XV)17并显示所有三个姐妹的钙化沉积物。姐妹#1 右侧大转子的超声图像(图2 C) 证实臀肌腱插入处存在钙化。在 2 号和 3 号姐妹中观察到类似的,但不那么明显的关节周围钙化。

  据报道,这对姐妹的母亲患有“骨关节炎”(OA),长期有关节疼痛和一侧肩部手术史。DXA 检测她的骨矿物质密度 (BMD) 低,但我们对她的 X 光片(2007 年肩部,2010 年膝部)的审查显示没有钙化沉积物表明 CP 或 CPPD 沉积。OA 在她的膝盖上得到证实。

  表2为 1 至 3 号姐妹总结了与 HPP 相关的生化结果。每个人都有低血清总和骨特异性 ALP 水平、高磷血症和血浆 PLP 水平升高,这些都是 HPP 的特征。1他们的尿 PEA 水平不显着,这可能发生在轻度 HPP 中。1因此,在此兄弟姐妹中,血浆 PLP 升高是 HPP 相对于尿液 PEA 水平的更好标志物。姐妹中没有一个是高钙血症,这会使严重的 HPP 复杂化。2血清肌酐水平和估计的肾小球滤过率正常。姐妹的母亲和携带TNSALP突变的两个儿子(图1) 显示低磷血症和高血浆 PLP 水平。

  研究分析表明:每一个都携带一个独特的 18 bp 重复,包括没有异常牙科疾病、骨折或假性骨折的病史。主要通过超声评估在有症状的区域发现钙化沉积物,但也通过放射学确认。

  所有三个姐妹的血清总 ALP 和骨特异性 ALP 水平低、高磷血症,以及 TNSALP 底物 5-磷酸吡哆醛的血清浓度升高,这些都是 HPP 的特征。

  我们发现 CP 可能是成人 HPP 的唯一并发症。因此,导致 CP 的多个近关节的羟基磷灰石沉积物可能是 HPP 的有用标志,尤其是当 CP 是家族性时。

  无定形碳酸钙 (ACC) 有助于降低组织蛋白酶 K 的活性,抑制组织蛋白酶K活性,可能有益于预防类风湿关节炎(RA)的骨侵蚀和软骨退化。

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